染色体畸变cnv是什么意思?

染色体畸变cnv指染色体片段的缺失或重复，可能导致基因数量异常。这种变异会引发遗传疾病，如唐氏综合征或自闭症，常见原因包括环境辐射或化学物质影响。人体细胞中每条染色体都可能发生cnv，影响大小从几千到数百万个碱基不等。

cnv检测通过基因测序技术完成，能发现微小变异。健康人也可能携带cnv，多数不引发疾病。科学家利用cnv研究人类进化与疾病关联，医学上可用于产前筛查和癌症诊断。随着技术发展，cnv的发现频率逐年增加，成为遗传学研究的重要方向。